Tag: Menkes
La malattia di Menkes (malattia dei capelli ricci) è una rara malattia genetica in cui il metabolismo del rame è disturbato nel corpo. La patologia ha un tipo di ereditarietà recessiva legata all'X. La malattia di Menkes si manifesta con un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, fragilità dei capelli ricci e lesioni neurodegenerative cerebrali. La diagnosi della malattia comporta l'analisi genetica, lo studio della concentrazione di rame, ceruloplasmina e metodi di neuroimaging (risonanza magnetica e tomografia computerizzata del cervello). In caso di malattia dei capelli ricci, viene eseguita la terapia sostitutiva con preparazioni parenterali di rame e il trattamento sintomatico con anticonvulsivanti e analgesici.
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